Desmitifiquemos la esclerosis lateral amiotrófica
Los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) a menudo son ignorados e incomprendidos. Como el dragón de la ELA, viven entre nosotros, tratando de mantener vivo su fuego interior a pesar del escepticismo y los diagnósticos erróneos.
Juntos podemos conseguir que sus experiencias sean visibles y asegurarnos de que reciban la atención que merecen.
¿Qué es la ELA?
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una debilidad muscular progresiva e indolora debido a la degeneración de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal.1,2 Esta degeneración afecta a la mielina, una lámina que ayuda a transmitir las señales de las neuronas, lo que debilita los músculos conectados a estas neuronas.3
Arriba se puede ver una mielina saludable
Y debajo se muestra la mielina afectada por la ELA
Raro pero real
Hay40,000pacientes con ELA en Europa4
10 % ELA FAMILIAR
con antecedentes familiares, comúnmente asociados a un gen mutado5
90 % ELA ESPORÁDICA
Ocurre sin antecedentes familiares5
40 genes identificados
involucrados en la ELA5
La ELA afecta a entre 3,44-10,80 pacientes por cada 100.000 personas en Europa6
La ELA es 1,5 veces más frecuente en hombres que en mujeres5
La ELA afecta principalmente a las personas de entre 45-80 años5
“Vivir con ELA significa lidiar con muchos desafíos diarios sin ser comprendido. Es difícil aprender a usar un andador o una silla de ruedas eléctrica, dormir con una mascarilla o cambiar la dieta; incluso interactuar con los demás puede serlo”.7
Hablemos de los síntomas
Los síntomas de la ELA incluyen la pérdida gradual de la capacidad para:5
Hablar
Tragar
Respirar
Moverse
Sujetar objetos
Desmitificar la ELA es importante
Por qué:
La esperanza de vida media de las personas con ELA es de 2-5 años.8
Por lo general, la ELA progresa rápidamente, pero no hay dos casos iguales.
Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra.
Actualmente no existe cura o tratamiento disponible para detener el proceso degenerativo.
La concienciación es la clave para seguir avanzando
Dónde estamos:
Se han desarrollado varios tratamientos y existen investigaciones en curso que exploran estrategias para ralentizar o detener su progresión.9
La concienciación es la clave para seguir avanzando
Qué puede ayudar:
Seguir apoyando la investigación de la ELA.9
Personalizar el tratamiento para cada caso.
La concienciación es la clave para seguir avanzando
No todos los dragones son iguales
Proporcionar una atención personalizada y multidisciplinar a los pacientes con ELA es crucial
Adoptar un enfoque holístico10
Invertir en clínicas especializadas en ELA10
Investigar tratamentos farmacológicos dirigidos a la enfermedad10
Proporcionar apoyo nutricional y atención respiratoria10
Explorar múltiples opciones de tratamiento para aliviar los síntomas10
Ofrecer atención y apoyo a los cuidadores y familiares10
Hablar sobre el pronóstico personalizado poco después de ser diagnosticado puede ayudar a las personas que viven con ELA y a sus cuidadores a recuperar el control sobre su futuro y facilitar la planificación, incluyendo la atención futura.11
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¿Cómo es vivir con ELA?
“Me diagnosticaron parálisis bulbar progresiva/ELA en octubre de 2020, pero había empezado a perder el habla un año antes de mi diagnóstico. Sigo viviendo al día. Cada día es diferente, pero me aseguro de divertirme. Voy al golf, paseo a mis perros, ando en bicicleta y hago ejercicio todos los días. Mi médico me pidió que me pusiera un tubo de gastrostomía (PEG) en el estómago mientras estuviera sano, así que lo hice y es estupendo. Trata de mantenerte activo, deja que tus amigos te ayuden y diles cómo te sientes. Los amigos pueden ser de gran ayuda. Puedo decir esto porque tengo un gran círculo de familiares y amigos que se preocupan por mí. Tengo mucha suerte.”
Persona con ELA
¿Qué opina de los ensayos clínicos para personas con ELA?
“Me diagnosticaron ELA hace unos 6 meses. Me inscribí en un ensayo que comenzará a principios de mayo. Si me dan un placebo, entiendo que podré probar el medicamento después de un estudio de 6 meses. Aunque espero beneficiarme, también creo que hacer lo que pueda por el bien de la comunidad también es importante para ayudar a encontrar una cura algún día. Tengo claro que no quiero lidiar con efectos secundarios como los de la quimioterapia. Cada día es un regalo y sentirme bien (lo mejor que puedo) es importante, tanto para mí como para mi mujer.”
Persona con ELA
¿Qué piensan los familiares y cuidadores de las personas que viven con ELA?
“Estoy casada y mi esposo fue diagnosticado en enero de 2019. A medida que las cosas se calman después de esos primeros meses de shock, diría que lo más difícil para mí es saber cuándo dar un paso adelante y ayudar y cuándo darlo atrás y dejar que él resuelva algo. Todavía es bastante capaz en la mayoría de los niveles, pero es orgulloso y a veces intenta cosas que pueden ser perjudiciales. Separar los roles de cuidador y pareja es complicado. Es un reto constante que estamos afrontando y seguiremos afrontando.”
Familiar y cuidador
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En Ferrer queremos generar un impacto positivo en la sociedad. Nuestro objetivo es proporcionar un valor diferencial y significativo a las personas que sufren enfermedades graves. Y, para lograrlo, hemos diseñado una estrategia global clara para desarrollar un portafolio de soluciones integrales y productos innovadores capaces de transformar la vida de las personas que viven con enfermedades graves y debilitantes, especialmente en el campo de los trastornos neurológicos.
Phantasticals es una iniciativa con la que contribuimos a concienciar sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y reafirmamos nuestro compromiso con las personas que viven con ella.
Sabemos que existen y, por eso, podemos identificarlas, cuidarlas y poner todo nuestro empeño en ayudarlas.
Preguntas frecuentes sobre la ELA
El 90 % de los casos de ELA son esporádicos, es decir, se producen debido a una mutación genética espontánea, y solo se hereda en el 10 % de los casos. Hasta la fecha, se han identificado 40 genes causantes de ELA.
El riesgo de desarrollar ELA esporádica es bastante bajo, ya que afecta aproximadamente a 1 de cada 400 personas.12
Los síntomas de la ELA afectan al control de los movimientos voluntarios y empeoran con el tiempo. Los síntomas iniciales incluyen rigidez y debilidad muscular, espasmos y calambres musculares en extremidades, hombros y lengua, dificultad para masticar o tragar, y habla arrastrada y nasal.9
La ELA es una enfermedad neurológica que afecta a las neuronas motoras encargadas de controlar los movimientos voluntarios y la respiración.9 En cambio, la esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune en la que el propio cuerpo ataca a las neuronas del cerebro y la capa de mielina que cubre sus fibras nerviosas.13 Ambas enfermedades son neurodegenerativas, ya que derivan en una degeneración neuronal que da lugar a la aparición de los síntomas.
Las directrices actualizadas para 2024 de la Academia Europea de Neurología (EAN) contienen información útil y recomendaciones para ayudar en el tratamiento de la ELA.14,15 Los pacientes y sus familiares deben revisar estas directrices y discutirlas con su médico para asegurarse de que están recibiendo una atención óptima:
Tratamientos modificadores de la enfermedad
Atención multidisciplinar
Comunicación
Apoyo nutricional
Manejo de los síntomas respiratorios y de otro tipo
Apoyo psicológico y emocional
Prevención de la trombosis venosa profunda
Fin de la vida útil
References
1. Goutman SA. Diagnosis and Clinical Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Other Motor Neuron Disorders. Continuum (Minneap Minn). 2017;23(5, Peripheral Nerve and Motor Neuron Disorders):1332-59. doi: 10.1212/con.0000000000000535. 2. Goutman SA, Hardiman O, Al-Chalabi A, Chió A, Savelieff MG, Kiernan MC, et al. Recent advances in the diagnosis and prognosis of amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 2022;21(5):480-93. doi: 10.1016/s1474-4422(21)00465-8. 3. Moss KR, Saxena S. Schwann Cells in Neuromuscular Disorders: A Spotlight on Amyotrophic Lateral Sclerosis. Cells. 2025;14(1). doi: 10.3390/cells14010047. 4. Chiò A, Logroscino G, Traynor BJ, Collins J, Simeone JC, Goldstein LA, et al. Global epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review of the published literature. Neuroepidemiology. 2013;41(2):118-30. doi: 10.1159/000351153. 5. Sharma R, Khan Z, Mehan S, Das Gupta G, Narula AS. Unraveling the multifaceted insights into amyotrophic lateral sclerosis: Genetic underpinnings, pathogenesis, and therapeutic horizons. Mutat Res Rev Mutat Res. 2024;794:108518. doi: 10.1016/j.mrrev.2024.108518. 6. Wolfson C, Gauvin DE, Ishola F, Oskoui M. Global Prevalence and Incidence of Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Systematic Review. Neurology. 2023;101(6):e613-e23. doi: 10.1212/wnl.0000000000207474. 7. ALS News Today [Internet]. Pensacola (FL): BioNews, Inc.; start date unknown [last updated date unknown; cited 23 Apr 2025]. Available at: https://alsnewstoday.com/forums/forums/topic/what-is-or-has-been-the-biggest-adjustment-for-you-in-living-with-als/. 8. The ALS Association [Internet]. Arlington (VA): The ALS Association; start date unknown [last updated date unknown; cited 23 Apr 2025]. Available at: https://www.als.org/understanding-als. 9. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [Internet]. Bethesda: National Institutes of Health; start date unknown [last updated: 9 months ago; cited 23 Apr 2025]. Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als. 10. Shoesmith C, Abrahao A, Benstead T, Chum M, Dupre N, Izenberg A, et al. Canadian best practice recommendations for the management of amyotrophic lateral sclerosis. Cmaj. 2020;192(46):E1453-e68. doi: 10.1503/cmaj.191721. 11. van Eenennaam RM, Koppenol LS, Kruithof WJ, Kruitwagen-van Reenen ET, Pieters S, van Es MA, et al. Discussing Personalized Prognosis Empowers Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis to Regain Control over Their Future: A Qualitative Study. Brain Sci. 2021;11(12). doi: 10.3390/brainsci11121597. 12. ALS Therapy Development Institute [Internet]. Watertown (MA): ALS Therapy Development Institute; published 19 Jul 2021 [last updated date unknown; cited 23 Apr 2025]. Available at: https://www.als.net/news/1-in-400-how-many-people-will-get-als/. 13. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [Internet]. Bethesda: National Institutes of Health; start date unknown [last updated: 3 months ago; cited 23 Apr 2025]. Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/multiple-sclerosis. 14. Van Damme P, Al-Chalabi A, Andersen PM, Chiò A, Couratier P, De Carvalho M, et al. European Academy of Neurology (EAN) guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD). Eur J Neurol. 2024;31(6):e16264. doi: 10.1111/ene.16264. 15. EANnews [Internet]. Vienna: European Academy of Neurology; published 4 Apr 2024 [last updated: 4 Apr 2024; cited 23 Apr 2025]. Available at: https://www.eanpages.org/2024/04/04/ean-publishes-first-als-guideline-in-collaboration-with-european-reference-network-for-neuromuscular-diseases/.
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